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Asuragen lanza ensayo para ayudar en el diagnóstico de la distrofia miotónica tipo I (DM1)

Wednesday, December 5th 2018 at 1:34pm UTC

El kit AmplideX® DM1 Dx está disponible en
países que aceptan el marcado CE

AUSTIN, Texas–(BUSINESS WIRE)– Asuragen, Inc., una compañía de diagnóstico molecular que ofrece
productos de alta calidad y fáciles de usar para pruebas complejas en
genética y oncología, ha anunciado el marcado CE y el lanzamiento del
kit AmplideX® DM1 Dx, que simplifica el análisis de las
expansiones repetidas del gen DMPK y pretende ayudar en el
diagnóstico de la distrofia miotónica tipo I (DM1), conocida también
como enfermedad de Steinert.

La DM1 es una forma hereditaria de distrofia muscular que afecta
aproximadamente a 1 de cada 8.000 personas en todo el mundo. La
enfermedad se asocia a una extensión de la repetición de 50 o más
trinucleótidos CTG en el gen DMPK, relacionándose la
gravedad de la enfermedad con el número de repeticiones. Estas
ampliaciones puedan aumentar a más de mil repeticiones, siendo necesario
el uso de la engorrosa tecnología Southern blot para estimar su tamaño y
evaluar el pronóstico de la enfermedad.

“Hemos verificado el [kit AmplideX DM1 DX] en nuestro laboratorio de
diagnóstico y quedamos encantados con los resultados”, comenta Nicola
Williams, consultora científica clínica del Queen Elizabeth University
Hospital de Glasgow. “Este análisis es fácil de usar desde la
configuración de las pruebas hasta el análisis y la notificación de los
resultados. Fue capaz de detectar y resolver cada expansión que
investigamos y proporcionó una precisa dimensión de grandes repeticiones
patógenas”, añade.

El kit AmplideX DM1 DX proporciona múltiples beneficios a los
laboratorios que analizan este complicado objetivo. El análisis presenta
un flujo de trabajo racionalizado, sólo con PCR, con la capacidad de
detectar y ampliar las expansiones de las repeticiones hasta 200
repeticiones dentro de un turno de laboratorio de ocho horas. Para
expansiones mayores de hasta 1.000 repeticiones, el análisis también
incluye un flujo de trabajo de electroforesis en gel de agarosa (AGE)
opcional para estimar aún más su tamaño sin necesidad de la tecnología
Southern blot. El kit proporciona todos los reagentes necesarios para
evaluar de forma precisa estas expansiones con tan solo 20 mg de ADN. El
diseño único con tres cebadores del ensayo, que cuenta con la tecnología
propia AmplideX de Asuragen, también ayuda a resolver la cigosidad y a
detectar mosaicismo de bajo nivel en muestras de los pacientes. Al igual
que con la cartera de productos más amplia de AmplideX, el ensayo está
indicado para su uso en el paquete consolidado de analizadores genéticos
Applied Biosystems™, incluidas las plataformas 3130, 3500 y 3730.

“A pesar de los recientes avances técnicos en nuestra industria, la
detección y el dimensionamiento de las repeticiones en DMPK ha
seguido siendo un reto importante para los laboratorios de diagnóstico
en todo el mundo”, comenta Matthew McManus, M.D., pH., presidente y CEO
de Asuragen. “Con este lanzamiento, continuamos demostrando que la
tecnología AmplideX es una poderosa herramienta clínica con beneficios
no sólo para los empleados de laboratorios, sino también para médicos y
pacientes que dependen de sus resultados”, concluye McManus.

Acerca de Asuragen

Asuragen es una compañía de diagnóstico molecular que está cambiando la
forma en la que se trata a los pacientes en las áreas de enfermedades
genéticas y oncológicas. Los sistemas de diagnóstico de Asuragen,
compuestos por productos químicos y software propio, ofrecen sólidas
respuestas utilizando plataformas de instrumentos ampliamente
instaladas. Son fáciles de adoptar y amplían la capacidad de atender a
los pacientes. Asuragen proporciona una combinación de productos que
actúa de forma rápida y eficiente antes las necesidades clínicas
actuales y emergentes, como el diagnóstico y control del cáncer, la
salud reproductiva y el envejecimiento, trabajando con los laboratorios
durante toda la vida del paciente, con las mejores pruebas de
diagnóstico de su clase. Más información en www.asuragen.com.

“El comunicado en el idioma original, es la versión oficial y
autorizada del mismo. La traducción es solamente un medio de ayuda y
deberá ser comparada con el texto en idioma original, que es la única
versión del texto que tendrá validez legal”.

Asuragen, Inc.: www.asuragen.com

Contacts

Lynne Hohlfeld
Vicepresidenta senior de desarrollo corporativo y
directora financiera
Asuragen, Inc.
T: 512.681.5200
lhohlfeld@asuragen.com

Source: Asuragen, Inc.


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